罹罕病複視頭暈 少女誤當卡陰

罹患法布瑞氏症的13歲國中少女，IS斬8人質 化武襲伊政府軍，腦部有梗塞性小中風（紅框處）。翻攝畫面【鮮明╱台中報導】台中市一名十三歲的國中少女，「Flying Oasis」華航新機美眉命名，數月前上課時發現老師有兩個影子，醫師組織工會 刻不容緩（王則堯、陳亮甫），以為只是眼睛勞累，秦偉狼爪伸向後援會18歲妞 第14女痛訴遭劈還談判，後來連走路都會看到路人雙影晃動，2.5小時逆轉勝 盧彥勳進16強，且經常頭暈，周董 收徒被當詐騙集團 混血情緣神展開，一度以為卡到陰，美女部落客一天怎麼過？獨家跟拍米粒Ｑ給你看！，經澄清醫院中港院區神經內科醫師施懿恩檢查後，發現少女罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，補充酵素三個月後症狀已獲緩解，但必須終身接受酵素治療。腦有梗塞性小中風施懿恩表示，該名少女經腦部磁振造影，發現有多次梗塞性小中風，再做基因檢測才確診，此病是先天性酵素（a-GAL）基因缺陷引起，缺乏此酵素會使一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管內皮細胞內，易造成腎臟、心臟與腦血管病變，少女出現複視及頭暈，應是腦血管發病位置影響腦幹。
施懿恩說，全台約三百人罹患法布瑞氏症，典型的法布瑞氏症患者約在兒童期出現手腳疼痛、不易出汗、腹瀉等症狀，台灣則以非典型的心臟病變型法布瑞氏症較常見，治療方式以補充酵素為主，若遲未治療，成年後容易引發腎臟衰竭、中風、心肌梗塞等嚴重疾病。
台中慈濟醫院神經內科醫師林書漢說，法布瑞氏症患者發病時，手腳末端會間歇性疼痛或感覺異常，常被誤診風濕性關節炎或生長痛，除透過新生兒篩檢早期發現外，家長若發現孩子手腳常不明原因疼痛，應盡速就醫查明病因。
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